A myasthenia gravis diagnózisaA myasthenia gravis diagnózisa

A myasthenia gravis diagnózisa

A generalizált myasthenia gravis (gMG)A generalizált myasthenia gravis (gMG)

A generalizált myasthenia gravis (gMG)

Diagnózis

A myasthenia gravis olyan krónikus autoimmun rendellenesség, amelyben a szervezet megtámadja a saját neuromuscularis rendszerét. Ennek következtében az izmok nem kommunikálnak megfelelően.

Mivel a betegség a harántcsíkolt (akaratlagosan irányítható) izmokat érinti, azaz a szemek körüli, a száj és a végtagok izmait, a tünetek hasonlónak tűnhetnek más egészségügyi problémákhoz. Kezelőorvosa segít Önnek a diagnózis felállításában, amennyiben az MG tüneteit tapasztalja, és megfelelően kivizsgálja Önt. Együtt végighaladnak majd a tünetein, és megbeszélik a kórtörténetét. Lehet, hogy vizsgálatok egész sorozatát kell elvégezni a diagnózis alátámasztásása érdekében.

  • A vérvizsgálatok során azon antitestek magas szintjét keresik, amelyek jelen lehetnek az MG-ben szenvedő emberekben.

  • A genetikai vizsgálatok olyan állapotokat ellenőriznek, mint az MG, és arra is alkalmasak, hogy kizárjanak más, hasonló tünetekkel járó betegségeket.

  • Az alkalmazható neurofiziológiai vizsgálatok az alábbiak lehetnek:

    • Az idegek ismétlődő ingerlését (sorozatingerlést), illetve az (ingerület)vezetést tanulmányozó vizsgálatok, amelyek során igen kis elektromos impulzusokat alkalmaznak annak megállapítására, hogy az izom hogyan áll visssza nyugalmi állapotba az ismételt ingerlést követően.
    • Az elektromiogram (EMG) az izom elektromos aktivitását méri, és képes kimutatni a neuromuscularis rendellenességek miatt fellépő, kóros aktivitást.
    • Az egyszálas elektromiogram (SFEMG) vizsgálat az idegekből az izmokba történő átvitelt regisztrálja.
  • A test képalkotó szkennelési eljárásai, mint a CT vagy az MRI a csecsemőmirigyet (thymust) vizsgálja annak kimutatására, hogy nagyobb-e a szokásosnál vagy kórosan megnagyobbodott-e. Az agyi MRI szkennelés egy neurológiai vizsgálat annak ellenőrzésére, hogy a tüneteket nem agyi problémák okozzák-e.

  • A klinikai döntéshozatal során az egészségügyi szakemberek tájékozódásként egy rövid és specifikus vizsgálatot végezhetnek, amelyet “jégtesztnek” (vagy “jégcsomag-tesztnek”) neveznek, annak felmérésére, hogy a ptosisban szenvedő beteg érzékenysége megállapítható-e.

  • Az edrofónium-tesztelést akkor alkalmazzák, amikor nem egyértelmű a helyzet. Kezelőorvosa csak akkor fogja ajánlani ezt a tesztet, ha szükséges, tekintettel az ezzel járó kockázatokra.

Tudjon meg többet

Ocularis myasthenia gravisOcularis myasthenia gravis

Ocularis myasthenia gravis

Diagnózis

Az ocularis azt jelenti: ‘szemmel kapcsolatos’. Az ocularis myasthenia gravis esetében a szemeket és a szemhéjakat mozgató szem körüli izmok gyengék, és a használat során kifáradnak. A tünetek közé tartozik a szemhéjak megereszkedése (szemhéjcsüngés) és a kettős látás.

Annak megerősítésére, hogy ezek a tünetek a myasthenia gravis következményei-e, kezelőorvosa diagnosztikus vizsgálatok egész sorozatát fogja elvégezni Önnél, beleértve a “jégcsomag-tesztet” is. Kezelőorvosa néhány percre egy jégcsomagot fog ráhelyezni a szemhéjaira, olyan tünetek ellenőrzése céljából, mint a szemhéjcsüngés. Ha a jégcsomag ideiglenesen javítja a szemhéjak megereszkedését, ez arra utal, hogy Ön ocularis MG-ben szenved. Előfordulhat, hogy kezelőorvosa további vizsgálatokat kíván elvégezni a diagnózis megerősítése érdekében. A vérvizsgálatot általában elvégzik, és ez segít tájékoztatni kezelőorvosát a vérében lévő antitestek szintjéről. Az ocularis MG-ben szenvedő betegek esetében (akiknek csak vizuális tünetei vannak) a vérvizsgálatok kevésbé pontos eredményt adhatnak. További vizsgálatokra lehet szükség, ha a vizsgálat eredménye negatív.

Tudjon meg többet

Az átmeneti neonatalis myasthenia gravis (TNMG) Az átmeneti neonatalis myasthenia gravis (TNMG)

Az átmeneti neonatalis myasthenia gravis (TNMG)

Diagnózis

Lehet, hogy a kezelőorvosnak el kell végeznie csecsemője fizikális vizsgálatát, és további vizsgálatokra is szükség lehet annak megállapítása érdekében, hogy gyermeke átmeneti neonatalis MG-ban (TNMG) szenved-e. Az idegek vizsgálata (EMG/NCS) egy ingerületvezetési teszt, amely egy izomcsoport vagy izomcsoportok elektromos aktivitását méri. Ezzel a teszttel kimutathatók az izom elektromos aktivitásának rendelleneségei. Esetleg további vizsgálatokat is el kell végezni, például a Tensilon- vagy edrofónium-tesztet, melynek során egy kis mennyiségű gyógyszert adnak be intravénásan. Vérvizsgálatokra, továbbá genetikai vizsgálatra is szükség lehet, amelynek segítségével többet tudhatunk meg azon betegek állapotáról, akiknek a családjában más típusú MG-k fordulnak elő.

Tudjon meg többet

Juvenilis myasthenia gravis (JMG)Juvenilis myasthenia gravis (JMG)

Juvenilis myasthenia gravis (JMG)

A juvenilis MG a myasthenia gravis ritka formája, amely általában 18 éves kor előtt kezdődik. Mivel igen ritka betegség, sok szakorvos sosem látott még ilyen esetet, ezért időbe telik, amíg megfelelő diagnózist állítanak fel. A tünetek a fenőtteknél látottakra jellemzőek, azaz a következők: szemhéjcsüngés, a végtagok izmainak gyengesége, illetve evési és nyelési nehézségek. Néhány gyermeknél más tünetek is előfordulnak, beleértve a légszomjat, a gyors kifáradást, illetve az ügyetlenséget.

A kezelőorvos átfogó fizikális vizsgálatot végezhet a juvenilis MG diagnosztizálásának elősegítése érdekében. A vérvizsgálat megerősítheti, hogy az antitestek megtámadják-e az ideg-izom összeköttetéseket. Azoknál a gyermekeknél, akiknél fiatal életkorban jellemzően hiányoznak az antitestek, ez a teszt nem ad mindig meggyőző eredményt. Ha az eredmények negatívak, további vizsgálatokra lehet szükség a JMG megállapítása érdekében. Az idegstimulációs teszt az idegek és az izmok közötti kommunikációt vizsgálja.. A Tensilon-teszt a betegség jelenlétére utalhat azáltal, hogy a gyermek izomerejének megmérése egy rövid időre javítja a tüneteket. Az edrofónium nevű szert intravénás infúzióban adják be, ami rövid időre megakadályozza, hogy az antitestek elpusztítsák az acetilkolint, és ezáltal átmenetileg segíti az izomműködést. Egy további teszt az elektromiográfiás vizsgálat (EMG), amely az idegek és az izmok közötti üzenetátvitelt méri, és csak azokra az elektromos jelekre összpontosít, amelyeket a szervezet üzenetek továbbítására használ. A CT- vagy az MRI szkenneléses vizsgálat segít gyermeke kezelésének megtervezésében. Gyermeke mellkasáról készült képek segítségével a szakember képes lesz kizárni a thymoma (a csecsemőmirigy ritkán előforduló daganatának) jelenlétét.

A juvenilis MG-ben szenvedő fiatalabb betegek kilátásai jók. Megfelelő kezeléssel és gondozással gyermeke teljes életet élhet.

Tudjon meg többet

Ha bármi aggasztja, amit ebben a cikkben olvasott, kérjen tanácsot kezelőorvosától.